- 青春期延迟遗传学/青春期立即博基因，不孕症遗传学和医学疾病
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临床试验
青春期延迟遗传学/青春期立即博基因，不孕症遗传学和医学疾病
大多数形式的人类疾病，包括影响男女青春期发育和生育能力的许多不同的异常，都存在遗传因素。通过这些努力，我们希望找出青春期延迟和不孕症的遗传原因。这些长期研究的目的包括：(1)收集青春期延迟、卵巢早衰、排卵障碍、精子发生受损、不孕症和复发性流产患者的dna和淋巴母细胞样细胞系的足够样本。(2)对这些疾病的家庭进行临床表型表征和系谱分析。(3)识别导致任何或所有这些疾病的分子缺陷。我们将测试候选基因的连锁和连锁不平衡，并进行突变筛选推定的疾病基因。如果平衡的染色体重排被确定，断点将被缩小以绘制被破坏的基因。(4)招募未受影响的对照组，特别是未受影响的家族成员，这是进行连锁分析所必需的。(5)如果发现突变，尽可能在体外评估其影响。
合格标准
- 特发性促性腺功能减退症（低促性腺激素和低性类固醇）或Kallman综合征（IHH伴嗅觉缺失）患者及其家庭成员；不孕症患者。
研究。创新。发现。