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参加研究的患者将被要求向我们提供与其病情相关的医疗记录。受影响的个人及其未受影响的家庭成员也将被要求一次抽取少量血液。DNA将直接从样本的一部分中提取。此外,白细胞将从样本的另一部分收集,以创建永久细胞系。这些细胞将被冷冻,以备将来用于这些研究。偶尔我们也可以获得皮肤细胞、脸颊细胞、手术丢弃的组织、精液样本或已经在NIGMS的细胞库中建立的细胞系(National Institute of General Medical Sciences /www.nigms.nih.gov/)。我们将使用这些样本来研究选定基因的突变。