我们实验室的长期研究兴趣是了解p21 Ras信号遗传突变对心血管发育和疾病的影响。1型神经纤维瘤病(NF1)是NF1肿瘤抑制基因失活突变的结果,是p21 Ras活性加速的典型模型。NF1患者患过早和严重心血管疾病的风险增加,包括高血压、动脉狭窄、动脉瘤形成和Moya Moya。为了探究这些途径,我们在多个模型系统中利用突变和谱系限制转基因小鼠诱导心血管疾病。我们对确定患者特异性治疗靶点和疾病的生物标志物特别感兴趣。
作为一名临床新生儿学家,我也对了解早产和/或新生儿因素如何导致心脏代谢疾病感兴趣。我们与乔治亚预防研究所的研究人员积极合作,并领导临床项目,重点是提高体外膜氧合(ECMO)患者的利用率和结果。