泰特斯HJ豪氏威马血红蛋白病实验室

变异血红蛋白分析：

• 高效液相色谱（QHGBE）测定血红蛋白
  
  
• 未知血红蛋白变异检测（α、β、γ、δ珠蛋白基因DNA测序）
  
  
• HPFH（遗传性胎儿血红蛋白持久性）通过GAP PCR

地中海贫血筛查:

• 用PCR和反杂交技术检测常见α -地中海贫血变异。
• • 删除：-3.7kb, -4.2kb, -20.5kb, - MED, - SEA, - THAI, - FIL
  • 突变：α1 cd14 (G>A), Hb Adana，抗-3.7三倍，α2 init cd (T>C), α2 cd19 (-G), α2 IVS 1(-5nt), α2 cd59 (G>A), Hb Quong Sze, Hb Constant Spring, Hb Icaria, Hb Pakse, Hb Koya Dora, α2 poly A-1, α2 poly A-2
• α珠蛋白（HBA）基因测序检测罕见α -地中海贫血突变
  
  
• β珠蛋白（HBB）基因测序检测地中海贫血

如果为阴性，则还可以执行以下测试：

• • 通过GAP PCR检测地中海贫血β - 1393bp缺失
  • GAP PCR检测Aγδβ°（34 kb）地中海贫血缺失

其他测试:

• BCR/ABL1定性分析（BCR- abl融合基因转录物的初步诊断）
  
  
• BCR/ABL1主要断点（p210）定量测定
  
  
• BCR/ABL1小断点（p190）定量测定
  
  
• BCR/ABL1突变分析-激酶结构域（KDMA）变异的ABL1基因分析